# NIPT

> Cẩm nang sàng lọc xét nghiệm NIPT.

## Docs

- [Cẩm nang sàng lọc trước sinh triSure NIPT](https://nipt.netlify.app/): Trang thông tin tổng hợp và cẩm nang chuyên môn về xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT triSure của Gene Solutions.
- [Ghi chú](https://nipt.netlify.app/ghi-chu): Các lưu ý thêm về tần suất các hội chứng bất thường nhiễm sắc thể hiếm gặp khác trong sàng lọc NIPT.

## Tổng quan

- [Ai nên làm triSure - NIPT?](https://nipt.netlify.app/tong-quan/ai-nen-lam-trisure): Đối tượng chỉ định và khuyến cáo từ các hiệp hội y khoa hàng đầu về việc sử dụng NIPT làm xét nghiệm sàng lọc đầu tay.
- [Các bệnh phổ biến mà triSure tầm soát](https://nipt.netlify.app/tong-quan/cac-benh-tam-soat): Danh mục tổng hợp các hội chứng lệch bội, vi mất đoạn, bệnh đơn gen trội ở thai và bệnh di truyền lặn ở mẹ mà triSure NIPT khảo sát.
- [Các quy trình tầm soát](https://nipt.netlify.app/tong-quan/quy-trinh-tam-soat): So sánh hiệu quả và rủi ro giữa Sàng lọc sinh hóa truyền thống và Sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) trong tầm soát thai kỳ.
- [NIPT giảm số ca bệnh bị bỏ sót](https://nipt.netlify.app/tong-quan/nipt-giam-bo-sot): Với độ nhạy vượt trội, NIPT giảm số ca bệnh bị bỏ sót (âm tính giả) đến 15 lần và giảm số ca chọc ối 'oan' đến 25 lần.
- [NIPT là gì?](https://nipt.netlify.app/tong-quan/nipt-la-gi): Khái niệm cốt lõi và nguyên lý hoạt động của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT.
- [Tại sao nên làm sàng lọc trước sinh](https://nipt.netlify.app/tong-quan/tai-sao-sang-loc): Mỗi năm, nước ta có khoảng hơn 41.000 trẻ em bị dị tật bẩm sinh, nghĩa là cứ 13 phút có 1 trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh được sinh ra.
- [Tại sao nên làm triSure - NIPT?](https://nipt.netlify.app/tong-quan/tai-sao-lam-trisure): Các điểm ưu việt của triSure NIPT - Giải pháp sàng lọc trước sinh hàng đầu dành riêng cho thai phụ Việt Nam.
- [Thông tin chung về NIPT](https://nipt.netlify.app/tong-quan/thong-tin-chung): Các lợi ích, hạn chế, và hướng dẫn chuyên môn từ Bộ Y Tế đối với xét nghiệm NIPT.
- [Tính ưu việt của triSure - NIPT](https://nipt.netlify.app/tong-quan/tinh-uu-viet): Kiểm chứng lâm sàng qua nghiên cứu khoa học và bảng so sánh các chỉ số chuyên môn giữa triSure NIPT và xét nghiệm sinh hóa truyền thống.
- [Xét nghiệm triSure - NIPT](https://nipt.netlify.app/tong-quan/xet-nghiem-trisure): Phân loại các gói xét nghiệm triSure NIPT, phạm vi khảo sát và các nguyên lý kỹ thuật giải trình tự gen NGS thế hệ mới.

## Bất thường nhiễm sắc thể

- [Biến thể nặng hơn của Klinefelter](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/klinefelter-bien-the): Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính 48,XXXY ở nam giới, một dạng biến thể nặng hơn của hội chứng Klinefelter thông thường.
- [Các hội chứng liên quan đến bất thường nhiễm sắc thể](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/gioi-thieu): Giới thiệu tổng quan về các hội chứng lệch bội nhiễm sắc thể thường, bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính và các hội chứng vi mất đoạn ở thai.
- [Cri-du-chat](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/cri-du-chat): Sàng lọc Hội chứng tiếng mèo kêu do mất đoạn cánh ngắn nhiễm sắc thể số 5 (5p Deletion Syndrome).
- [Hội chứng Angelman](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/angelman): Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn vùng 15q11-q13 trên nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ mẹ.
- [Hội chứng DiGeorge](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/digeorge): Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn 22q11.2 (22q11.2 Deletion Syndrome), bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể vi mất đoạn phổ biến nhất.
- [Hội chứng Down](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/down): Sàng lọc Tam nhiễm sắc thể 21 (Trisomy 21), dị tật bẩm sinh do bất thường số lượng nhiễm sắc thể phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh.
- [Hội chứng Edwards](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/edwards): Sàng lọc Tam nhiễm sắc thể 18 (Trisomy 18), bất thường nhiễm sắc thể nghiêm trọng phổ biến thứ hai ở trẻ sơ sinh.
- [Hội chứng Jacobs](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/jacobs): Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính 47,XYY ở nam giới.
- [Hội chứng Klinefelter](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/klinefelter): Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính 47,XXY ở nam giới.
- [Hội chứng Patau](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/patau): Sàng lọc Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13), hội chứng bất thường số lượng nhiễm sắc thể rất nặng ở thai nhi.
- [Hội chứng Prader-Willi](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/prader-willi): Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn vùng 15q11-q13 trên nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ cha.
- [Hội chứng Triple X](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/triple-x): Sàng lọc bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính 47,XXX ở nữ giới.
- [Hội chứng Turner](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/turner): Sàng lọc Thể đơn nhiễm X (Monosomy X - XO), bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính phổ biến nhất ở nữ giới.
- [Mất đoạn 1p36](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/mat-doan-1p36): Sàng lọc Hội chứng vi mất đoạn ở đầu tận cùng cánh ngắn nhiễm sắc thể số 1 (1p36 Deletion Syndrome).
- [Tam nhiễm sắc thể hiếm khác](https://nipt.netlify.app/bat-thuong-nhiem-sac-the/tam-nhiem-hiem-khac): Sàng lọc Tam nhiễm sắc thể hiếm gặp (Rare Autosomal Trisomies - RATs) ngoài các cặp nhiễm sắc thể phổ biến.

## Bệnh di truyền trội đơn gen

- [Bệnh di truyền trội đơn gen cho thai](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-troi/gioi-thieu): Sàng lọc 25 bệnh di truyền đơn gen trội phổ biến nhất ở thai nhi bằng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS.

## Bệnh di truyền lặn đơn gen

- [Bệnh di truyền lặn đơn gen cho mẹ, đánh giá nguy cơ di truyền cho con](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/gioi-thieu): Sàng lọc trạng thái mang gen lặn ẩn ở người mẹ để chủ động đánh giá rủi ro sinh con mắc bệnh di truyền lặn.
- [Bệnh loạn dưỡng chất trắng não - thượng thận](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/loan-duong-chat-trang-nao): Tầm soát di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X (X-ALD) gây suy tuyến thượng thận và thoái hóa myelin thần kinh nghiêm trọng.
- [Bệnh máu khó đông Hemophilia A](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/mau-kho-dong-hemophilia-a): Tầm soát di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X gây thiếu hụt Yếu tố VIII dẫn tới xuất huyết cơ khớp và nội sọ nghiêm trọng.
- [Bệnh Niemann-Pick type A & B](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/niemann-pick): Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ sphingomyelin phá hủy gan, lách, phổi và thoái hóa thần kinh.
- [Bệnh Phenylketon niệu](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/phenylketon-nieu): Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ phenylalanine gây tổn thương não và thiểu năng trí tuệ.
- [Bệnh Pompe (Rối loạn dự trữ glycogen loại 2)](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/benh-pompe): Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ glycogen phá hủy cơ xương, cơ tim và hệ hô hấp.
- [Bệnh teo cơ tủy dạng suy hô hấp type 1](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/teo-co-tuy-suy-ho-hap-1): Sàng lọc đột biến gen IGHMBP2 gây yếu cơ xương, liệt hoành và suy hô hấp cấp tính nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh.
- [Bệnh teo cơ tủy SMA](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/teo-co-tuy-sma): Sàng lọc đột biến mất đoạn gen SMN1 gây yếu liệt cơ xương tiến triển và suy hô hấp nghiêm trọng ở trẻ em.
- [Bệnh thận đa nang](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/than-da-nang): Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây suy thận sớm, xơ gan bẩm sinh và hội chứng Caroli.
- [Bệnh thiếu Carnitine nguyên phát](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/thieu-carnitine-nguyen-phat): Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây rối loạn vận chuyển carnitine dẫn đến bệnh cơ tim phì đại, hạ đường huyết co giật.
- [Bệnh thiếu men G6PD](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/thieu-men-g6pd): Tầm soát di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể giới tính X gây vỡ hồng cầu và vàng da sơ sinh nghiêm trọng.
- [Bệnh thiếu Ornithine transcarbamylase](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/thieu-ornithine-transcarbamylase): Sàng lọc đột biến gen OTC liên kết nhiễm sắc thể X gây tăng amoniac máu cấp tính và hôn mê tử vong sơ sinh.
- [Bệnh Wilson (Rối loạn chuyển hóa đồng)](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/benh-wilson): Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ đồng phá hủy gan, não và mắt.
- [Bệnh xơ nang](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/xo-nang): Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tắc nghẽn dịch nhầy mạn tính ở phổi, tụy và ruột.
- [Hội chứng NST X dễ gãy (Fragile X)](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/fragile-x): Sàng lọc lặp bộ ba CGG trên gen FMR1 liên kết nhiễm sắc thể X gây khuyết tật trí tuệ và tự kỷ.
- [Hội chứng Pendred / Điếc di truyền](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/pendred-diec-di-truyen): Tầm soát di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây điếc thần kinh cảm giác bẩm sinh và bướu cổ.
- [Rối loạn chuyển hóa đường Galactose (Galactosemia)](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/roi-loan-chuyen-hoa-galactose): Sàng lọc dị tật di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tích tụ galactose gây mù lòa, đục thủy tinh thể và chậm phát triển.
- [Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5-alpha reductase](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/roi-loan-phat-trien-gioi-tinh-nam): Tầm soát đột biến gen SRD5A2 gây thiếu hụt hormone sinh dục nam khiến cơ quan sinh dục không rõ ràng.
- [Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/thalassemia-alpha): Sàng lọc mất đoạn lớn và đột biến điểm trên gen HBA1, HBA2 gây phù thai tử vong trong tử cung hoặc thiếu máu tán huyết mạn tính.
- [Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Beta](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/thalassemia-beta): Sàng lọc đột biến điểm trên gen HBB gây thiếu máu tán huyết mạn tính nghiêm trọng và biến dạng xương.
- [Vàng da ứ mật do thiếu men citrin](https://nipt.netlify.app/benh-di-truyen-lan/vang-da-u-mat): Tầm soát bệnh chuyển hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường gây tổn thương gan, vàng da kéo dài và hôn mê não.

## Tư vấn và Chính sách

- [Chính sách hỗ trợ](https://nipt.netlify.app/tu-van-va-chinh-sach/chinh-sach-ho-tro): Chính sách bảo hiểm, cam kết hỗ trợ tài chính chọc ối và chính sách bồi thường âm tính giả của triSureCare.
- [Giới hạn của xét nghiệm](https://nipt.netlify.app/tu-van-va-chinh-sach/gioi-han-xet-nghiem): Các trường hợp khuyến cáo không nên thực hiện NIPT và hiện tượng khảm bánh nhau gây ảnh hưởng đến kết quả.
- [Tư vấn sau xét nghiệm liên quan đến bất thường NST](https://nipt.netlify.app/tu-van-va-chinh-sach/tu-van-bat-thuong-nst): Quy trình xử lý kết quả Dương tính, Nghi ngờ hoặc Âm tính đối với lệch bội số lượng nhiễm sắc thể.
- [Tư vấn sau xét nghiệm: Bệnh di truyền lặn trên NST giới tính X](https://nipt.netlify.app/tu-van-va-chinh-sach/tu-van-benh-lan-nst-gioi-tinh-x): Quy trình tư vấn di truyền đối với các bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X như thiếu men G6PD, Hemophilia A.
- [Tư vấn sau xét nghiệm: Bệnh di truyền lặn trên NST thường](https://nipt.netlify.app/tu-van-va-chinh-sach/tu-van-benh-lan-nst-thuong): Quy trình tư vấn di truyền và can thiệp chẩn đoán khi cả cha và mẹ đều mang gen bệnh di truyền lặn thể ẩn trên cùng một gen.
- [Tư vấn xét nghiệm liên quan đến 25 bệnh di truyền trội đơn gen](https://nipt.netlify.app/tu-van-va-chinh-sach/tu-van-25-benh-troi): Quy trình tư vấn và hỗ trợ xét nghiệm khẳng định đối với kết quả sàng lọc đột biến gen trội mới xuất hiện ở thai.

## Ca lâm sàng

- [Ca lâm sàng 1: Dương tính giả NIPT do khảm khu trú bánh nhau](https://nipt.netlify.app/ca-lam-sang/ca-1): Phân tích trường hợp thai phụ nhận kết quả triSure NIPT dương tính Trisomy 13 nhưng chọc ối chẩn đoán thai nhi hoàn toàn bình thường.
- [Ca lâm sàng 2: Giới hạn của NIPT: Không thể phát hiện thai bị khảm](https://nipt.netlify.app/ca-lam-sang/ca-2): Phân tích trường hợp thai phụ nhận kết quả triSure NIPT âm tính nhưng siêu âm có bất thường và chọc ối phát hiện thai bị khảm 2 dòng tế bào.
- [Ca lâm sàng 3: Ngoài phạm vi khảo sát của NIPT: Thai bị dị tật bẩm sinh do bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể](https://nipt.netlify.app/ca-lam-sang/ca-3): Phân tích trường hợp thai phụ nhận kết quả triSure NIPT âm tính nhưng siêu âm tuần 23 phát hiện dị tật kênh nhĩ thất và chọc ối ra vi mất đoạn NST 20.
- [Ca lâm sàng 4: Mẹ bị bất thường di truyền gây ảnh hưởng kết quả NIPT](https://nipt.netlify.app/ca-lam-sang/ca-4): Phân tích trường hợp thai phụ nhận kết quả triSure NIPT không thể xác định giới tính thai do mẹ mắc hội chứng Triple X (Trisomy X) thể khảm.